veröffentlicht am 20. Dezember 2023
Beta-Thalassämie beeinträchtigt und verkürzt das Leben Betroffener
Foto: Die angeborene Bluterkrankung Beta-Thalassämie stellt Patientinnen und Patienten sowie deren Familien vor große Herausforderungen.
(djd). Beta-Thalassämie ist eine schwere, lebensbedrohliche angeborene Bluterkrankung, die geschätzt etwa 288.000 Personen weltweit betrifft. Schwere Verlaufsformen haben gravierende Auswirkungen auf die Gesundheit und den Alltag der betroffenen Menschen. Die Erkrankung geht mit Wachstumsstörungen und Fehlbildungen der Knochen einher, als Folgen der Bluterkrankung können schwere Organschäden auftreten. Die Therapie ist heutzutage immer noch eine Herausforderung.
Stammzellentransplantation bislang einzige kurative Therapie
Die schwerste Form der Beta-Thalassämie ist die transfusionsabhängige Beta-Thalassämie (TDT). Aufgrund des Mangels an roten Blutzellen – einer sogenannten Anämie – leiden Menschen, die mit TDT leben, häufig unter Kurzatmigkeit und Müdigkeit bis hin zur sogenannten Fatigue, einer bleiernen Müdigkeit.
Bei Säuglingen können Gedeihstörungen und Gelbsucht auftreten. Zu den möglichen Folgen gehören auch die Vergrößerung von Milz und Leber, fehlgebildete Knochen und eine verspätete Pubertät. Daher erfordert die TDT lebenslang Bluttransfusionen. Die Behandlung ist dabei individuell und abhängig von der Schwere der Erkrankung. Viele Betroffene brauchen alle zwei Wochen frisches Spenderblut – diese Mengen können wiederum langfristig zu schweren Schäden an Herz, Milz und Leber führen, da der Körper mit Eisen aus den Blutspenden überladen wird. Die einzige Chance auf eine kurative Therapie besteht bislang in einer Stammzelltransplantation, die aber nur für einen kleinen Teil der erkrankten Menschen infrage kommt.
Leben mit Beta-Thalassämie: Website mit Infos für Betroffene
Die medizinische Versorgung von Menschen mit TDT stellt Erkrankte und das Gesundheitssystem vor große Herausforderungen. Wichtige Infos dazu findet man unter
www.findyourbetathalpath.de. Trotz umfangreicher medizinischer Betreuung sterben viele Menschen mit TDT in Deutschland vor ihrem 50. Lebensjahr. Zusätzlich zu den Belastungen durch die medizinische Behandlung hat die Krankheit auch einen erheblichen Einfluss auf die Lebensqualität und andere Bereiche des Alltags. Erwerbstätigkeit ist deshalb für Menschen mit TDT oft nur stark eingeschränkt oder überhaupt nicht möglich.
Text / Foto: djd/Vertex Pharmaceuticals (Germany)/Lumos sp - stock.adobe.com
