Es
könnte sich eine seltene Erkrankung dahinter verbergen!
Frankfurt
am Main (ots). Eltern sind besorgt, wenn ihr Kind schlaffe Muskeln hat, unter
Krämpfen leidet, die Augen unwillkürlich verdreht und in der Entwicklung hinter
gleichaltrigen Kindern zurückbleibt, z. B. bei der Kopfkontrolle oder beim
Sitzen. Der Kinderarzt wird bei diesen Symptomen an eine Reihe von möglichen
Erkrankungen denken, beispielsweise an Epilepsie (Krampfanfälle) oder
Cerebralparese (Bewegungsstörungen durch eine frühkindliche Hirnschädigung).
Aber die Symptome können auch eine ganz andere Ursache haben: Eventuell leidet
der kleine Patient an einem Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel,
kurz: AADC-Mangel.
Es
handelt sich dabei um eine sehr seltene Erbkrankheit, die sich auf das Gehirn
auswirkt, eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke
(Muskelhypotonie) verursacht und die Entwicklung des Kindes beeinflusst.
AADC-Mangel ist noch nicht heilbar. Umso wichtiger ist es, dass die Symptome
richtig gedeutet werden und eine frühzeitige Diagnose erfolgt. Sie kann helfen,
die Behandlung und Versorgung von Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern.
Immer
wieder kommen Eltern mit ihrem Säugling oder Kleinkind zum Kinderarzt und
schildern einige der folgenden Symptome ihres Kindes z. B.: schlaffe Muskeln,
isst oder trinkt nicht richtig, schreit ständig, verdreht immer wieder die
Augen, schwitzt sehr stark, krampft, die Nase ist verstopft. Diese
Auffälligkeiten können verschiedene Ursachen haben, dazu zählen zahlreiche
Erkrankungen, bei Krämpfen denkt man am ehesten an Epilepsie.
Vermutlich
wird der Kinderarzt zunächst erst einmal abklären, ob eine dieser eher häufiger
auftretenden Krankheiten bei dem Kind vorliegt. Aber es sollte nicht übersehen
werden, dass auch in einigen wenigen Fällen eine schwere Erbkrankheit zu den
Symptomen des Kindes führen kann. Sie wird als AADC-Mangel bezeichnet. AADC ist
die Abkürzung für das Enzym Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase. Bei
AADC-Mangel handelt es sich um eine sehr seltene genetische Erkrankung, die
sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen
beeinträchtigt. Bei AADC-Mangel führt eine Veränderung (Mutation) eines Gens
dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden, weil
der Körper die entscheidenden Botenstoffe nicht oder nur in zu geringen Mengen
produziert.[3]
AADC-Mangel
- eine Erbkrankheit, die sich schon sehr früh bemerkbar machen kann
Ein
AADC-Mangel kann sich mit vielen verschiedenen, zum Teil ganz allgemeinen,
vermeintlich harmlosen Symptomen zeigen. Auch verläuft die Erkrankung bei den
betroffenen Kindern sehr unterschiedlich. Zumeist treten jedoch die ersten
Anzeichen schon beim Säugling auf, im Mittel etwa im Alter von 2,7 Monaten. Zu
den häufigsten Symptomen, mit denen sich ein AADC-Mangel bemerkbar machen kann,
zählen eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke (medizinisch:
Muskelhypotonie), Bewegungsstörungen, insbesondere unwillkürliche
Augenbewegungen, sowie Entwicklungsverzögerungen (z. B. keine
altersentsprechende Kopfkontrolle, kein Krabbeln, Sitzen oder Stehen ohne
Hilfe, kein Brabbeln oder Sprechen).
Weitere
häufige Symptome, die bei den betroffenen Kindern auffallen könnten, sind
übermäßiges Schwitzen, vermehrter Speichelfluss, hängende Augenlider und eine
verstopfte oder laufende Nase. Die Symptome können einzeln auftreten und müssen
nicht alle zusammen vorliegen.
Symptome
können auf die falsche Spur führen
Problematisch
ist, dass eine Reihe von anderen Erkrankungen ähnliche Symptome aufweisen wie
ein AADC-Mangel. Ein Beispiel dafür sind die auffälligen unwillkürlichen
Augenbewegungen (sogenannte okulogyre Krisen). Das sind Momente, in denen sich
die Augen des Kindes plötzlich unwillkürlich nach oben bewegen. Das kann von
einigen Sekunden bis zu mehreren Stunden dauern und mehrmals täglich oder
mehrere Male pro Woche passieren. Eine okulogyre Krise kann aussehen, als hätte
das Kind einen Krampfanfall, weshalb es sein kann, dass ein Krampfleiden
(Epilepsie) diagnostiziert wird. Das Beschwerdebild bei AADC-Mangel kann also
auf die falsche Spur führen. Die korrekte Diagnose AADC-Mangel wird
durchschnittlich erst im Alter von 3,5 Jahren gestellt. Daher sollten Eltern
und Kinderarzt hellhörig werden, wenn ein Säugling oder Kleinkind eine geringe
Muskelspannung hat oder die unwillkürlichen Augenbewegungen auftreten und das
Kind zudem die Meilensteine der Entwicklung nicht erreicht: In einem solchen
Fall sollte eine weiterführende Untersuchung auf AADC-Mangel in Betracht
gezogen werden. Dafür kann der Kinderarzt Spezialisten beispielsweise
Neuropädiater hinzuzuziehen.
AADC-Mangel
- eine sehr seltene, aber lebensbedrohende Erkrankung
AADC-Mangel
kommt selten vor. Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union dann als
selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen daran erkrankt sind. Aktuell
sind ca. 8.000 seltene Erkrankungen bekannt. Der AADC-Mangel zählt sogar zu den
sehr seltenen Erkrankungen, denn er betrifft nur einen von 116.000 Menschen.
Aktuell kann ein AADC-Mangel nicht geheilt werden, es gibt jedoch
Behandlungsmöglichkeiten, die einige der Symptome der betroffenen Kinder
lindern können. Wichtig ist vor allem eine frühzeitige Diagnose - sie kann
dabei helfen, die Behandlung und Versorgung der kleinen Patienten mit
AADC-Mangel zu verbessern.
Informationen
über PTC Therapeutics, Inc.
PTC
Therapeutics blickt auf über 20 Jahre intensive Forschung und Entwicklung
zurück und ist auf dem Weg, eines der weltweit führenden Unternehmen für
seltene Krankheiten zu werden. Portfolio und Therapeutika-Pipeline von PTC
Therapeutics werden ständig erweitert: Dazu gehören sogenannte neuromuskuläre
Erkrankungen wie die Duchenne Muskeldystrophie (eine spezielle Form des
Muskelschwundes) sowie eine hochmoderne Gentherapie-Plattform und neue
Therapien für seltene Krebserkrankungen. Ein weiterer Schwerpunkt der Forschung
von PTC Therapeutics ist die seltene Erbkrankheit Aromatische
L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel. Diese lebensverkürzende Erkrankung
des Zentralnervensystems äußert sich bei den betroffenen Kindern meist mit
muskulärer Schlappheit (Muskelhypotonie), Bewegungsstörungen, unwillkürlichen
Augenbewegungen, Entwicklungsverzögerungen sowie verschiedenen weiteren
Störungen, wie z. B. exzessivem Schwitzen.
Text:
PTC Therapeutics Germany GmbH