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Gesundheit-News: Selbstbestimmt leben trotz schwerer Erkrankung

30. März 2019

Medizinische Versorgung und soziale Betreuung entscheidend

(djd). Für viele seltene Erkrankungen gibt es derzeit noch keine geeignete Therapie. Andere hingegen sind bei rechtzeitiger Diagnose gut behandelbar - beispielsweise die spinale Muskelatrophie (SMA), eine seltene, genetisch bedingte Muskelschwäche. Sie kann sich durch verschiedenste Krankheitszeichen bemerkbar machen. Hierzu gehören etwa Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken, unwillkürliche Zungenbewegungen, Mühe beim Treppensteigen oder Laufen.

Andauernde Schwächung der Muskulatur

Die Erkrankung geht auf einen Gendefekt zurück und führt dazu, dass ein für die Nervenzellen im Rückenmark notwendiges Eiweiß nicht mehr in ausreichender Menge gebildet werden kann. In der Folge kommt es zu einer allmählichen und andauernden Schwächung der Muskulatur bis hin zum Verlust der Bewegungsfähigkeit. In Deutschland sind rund zwei Millionen Menschen genetische Träger einer SMA-Erbanlage, meist ohne davon zu wissen und ohne Folgen. Betroffen von SMA sind schätzungsweise rund 1.500 Menschen. Schwer erkrankte Patienten können dann zum Beispiel aufgrund verkümmerter Nackenmuskulatur den Kopf nicht mehr selbst halten oder haben Atem- und Schluckbeschwerden. Die Krankheitsbelastung ist daher schlimmstenfalls immens und hat weitreichende Auswirkungen auf das Leben. Umso wichtiger ist es, dass SMA früh erkannt wird. Eine Diagnostik-Initiative stellt Ärzten daher einen kostenfreien Gentest zur Verfügung, mit dem SMA innerhalb kurzer Zeit zweifelsfrei festgestellt werden kann. Denn dann können die Betroffenen - auch wenn es keine Heilung gibt - durch eine gute Versorgung lange ein selbstbestimmtes Leben aufrechterhalten. Mehr dazu auf www.lebenmitsma.de.

Anlaufstellen für Betroffene

Die Betreuung sollte dabei stets in spezialisierten Zentren erfolgen. Nur dort kann eine umfassende Gesundheits- und Sozialfürsorge stattfinden. Neben der medikamentösen Behandlung spielen eine Ernährungsberatung, Physiotherapie sowie eine orthopädische Versorgung eine wichtige Rolle. Eine Liste mit solchen Spezialzentren kann bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) eingesehen werden. Weitere Tipps und Unterstützung für SMA-Patienten bietet das kostenlose Therapiebegleitprogramm "Gemeinsam Stark" von Biogen. Ziel ist es, den Alltag von Patienten und Angehörigen mit SMA zu erleichtern.

Foto: Bei SMA (spinale Muskelatrophie) kommt es zu einer Schwächung der Muskulatur bis hin zum Verlust der Bewegungsfähigkeit. / © djd/www.lebenmitsma.de/Mulheres InVisíveis - stock.adobe.com